اضطرابات الدهون الوراثية: الأسباب والأعراض وطرق العلاج الحديثة
مقدمة هل سمعت يومًا عن شخص رياضي، يلتزم بنظام غذائي صارم، ومع ذلك يُفاجئ بنوبة قلبية في الثلاثينيات من عمره؟ غالباً ما نربط ارتفاع الكوليسترول بالعادات السيئة، لكن الحقيقة قد تكون أعمق؛ إنه "العدو الخفي" الذي يسكن جينات العائلات، والمعروف بـ اضطرابات الدهون الوراثية (Genetic Lipid Disorders) . في هذه التدوينة، نكشف الستار عن هذه الحالة وأحدث القفزات العلمية لعلاجها. ما هي اضطرابات الدهون الوراثية؟ اضطرابات الدهون الوراثية هي مجموعة من الأمراض الوراثية التي تؤثر بشكل مباشر على قدرة الجسم على تكسير أو إزالة الدهون من مجرى الدم. وتعتبر هذه الاضطرابات من أكثر الأسباب شيوعاً لارتفاع الكوليسترول في الدم، خاصة لدى الأشخاص الأصحاء الذين لا يعانون من عوامل خطر نمط الحياة التقليدية. وأشهر هذه الاضطرابات هو فرط كوليسترول الدم العائلي (Familial Hypercholesterolemia - FH) ، وهو اضطراب جيني يؤثر على مستقبلات الكوليسترول في الكبد. في الشخص الطبيعي، يعمل الكبد كـ "مصفاة" فعّالة للكوليسترول الضار (LDL)، حيث يقوم بامتصاصه من الدم وإعادة تدويره. أما في مريض الـ FH، فتوجد طفرة جينية ...